Urodziła po przeszczepie jajnika od siostry bliźniaczki
18 kwietnia 2011, 09:22Trzydziestodziewięcioletnia Karine Thiriot urodziła się z zespołem Turnera. To genetyczna wada wrodzona, polegająca na braku części lub całości jednego chromosomu X w części bądź we wszystkich komórkach ciała. Jedną z najważniejszych cech syndromu są nieprawidłowo ukształtowane gonady, dlatego kobieta przez 15 lat nieskutecznie próbowała zajść w ciążę, wspomagając się m.in. zapłodnieniem in vitro. W końcu jako pierwsza na świecie przeszła przeszczep jajnika od siostry bliźniaczki z tą samą chorobą i 8 marca wydała na świat zdrową córkę Victorię.
Rzadka choroba genetyczna chroni przed zaburzeniem afektywnym dwubiegunowym
15 października 2014, 11:09Naukowcy stwierdzili, że rzadka choroba - zespół Ellisa-van Crevelda (EvC) - zabezpiecza przed zaburzeniem afektywnym dwubiegunowym. Odkrycia dokonano dzięki 40-letnim badaniom rodzin amiszów z Pensylwanii, gdzie często występują obie choroby.
W rezerwacie w południowo-zachodnich Chinach sfotografowano rzadką pandę-albinosa
27 maja 2019, 09:58W rezerwacie na południowym zachodzie Chin sfotografowano całkowicie białą pandę wielką z czerwonymi oczami. To pokazuje, że wśród niedźwiedzi z tego regionu występuje albinizm.
DNA zdradza, skąd pochodzili Etruskowie
27 września 2021, 09:41Etruskowie od dawna fascynują badaczy. Tajemniczy sąsiedzi i rywale Rzymu, który rozwinęli wysoką cywilizację, osiągnęli mistrzostwo w metalurgii i posługiwali się nieindoeuropejskim językiem wciąż są przedmiotem sporów i badań naukowych. Teraz naukowcom z Niemiec, Włoch, USA, Danii i Wielkiej Brytanii udało się zbadać DNA osób powiązanych kulturowo z Etruskami i rzucić nieco światła na ten fascynujący lud.
Pokaż, Liubo, co masz w środku
10 kwietnia 2008, 17:02Liuba, mały mamut odnaleziony w doskonałym stanie na terenie rosyjskiej Arktyki (w Jamalsko-Nienieckim Okręgu Autonomicznym), pozwolił uczonym zza naszej wschodniej granicy sporządzić najdokładniejszy w historii opis wnętrzności tych prehistorycznych zwierząt.
Wyleczona jak myszy
5 listopada 2009, 12:53Urodzona w maju zeszłego roku dziewczynka z Australii, zwana Dzieckiem Z (Baby Z), jest pierwszą na świecie osobą, którą wyleczono z rzadkiej i przeważnie śmiertelnej choroby genetycznej – niedoboru kofaktora molibdenowego. Specjaliści wykorzystali lek, dotąd testowany wyłącznie na myszach.
Jest szansa na ocalenie diabła tasmańskiego
25 października 2011, 10:11Jeszcze przed 15 laty diabeł tasmański był bardzo powszechnie występującym gatunkiem. Obecnie jest on zagrożony, a jego wymieranie to jeden z najbardziej niezwykłych znanych nam przypadków takiego zjawiska. Do zanikania gatunku nie przyczyniają się kłusownicy czy utrata habitatów
Wegetarianizm zakodowany w genach
31 marca 2016, 06:16Naukowcy z Uniwersytetu Cornella zauważyli, że istnieją 2 wersje pewnego genu: allel wegetariański i związany z dietą morską. Pierwszy występuje w społeczeństwach, w których od wielu pokoleń jada się głównie rośliny, np. w Indiach, Afryce oraz wschodniej i południowej Azji, a drugi u Innuitów z Grenlandii.
Jest zgoda na rozpoczęcie II fazy badań nad szczepionką na COVID-19
8 maja 2020, 09:38Firma Moderna poinformowała, że otrzymała od Agencji ds. Żywności i Leków (FDA) zgodę na rozpoczęcie II fazy badań klinicznych nad szczepionką przeciwko COVID-19. mRNA-1273 to pierwsza szczepionka, która weszła w fazę testów klinicznych. Rozpoczęły się one, o czym informowaliśmy, 16 marca.
Dzięki rzadkiej mutacji genetycznej Jo Cameron nie odczuwa bólu, a jej rany szybko się goją
24 maja 2023, 10:48Dzięki rzadkiej mutacji genetycznej Jo Cameron żyje bez bólu, jej rany szybciej się goją, a kobieta nigdy nie odczuwa lęku i strachu. Przed dwoma laty naukowcy z University College London (UCL) odkryli u niej zmutowany gen FAAH-OUT, a teraz opisali unikatowy mechanizm molekularny, za pomocą którego mutacja wyłącza ekspresję genu FAAH oraz wpływa na inne szlaki molekularne powiązane z gojeniem się ran i nastrojem
